04
мая

Гипохондроплазия


Здравствуйте! Моему сыну 3 года и 4 месяца. Врачи поставили при рождении диагноз: гипохондроплазия. Врачи говорят ничего не предпринимать.
Скажите, пожалуйста, так ли это? Какие последствия в развитии ребенка могут быть?
Татьяна, г. Орел.


На вопрос отвечает педиатр Волкова И.С.

Гипохондроплазия – это аутосомно-доминантное наследственное заболевание, которое характеризуется ризомелическим укорочением конечностей и, как следствие диспропорционально низким ростом. Несомненно, гипохондроплазия отличается от более тяжелой патологии - ахондроплазии не столь выраженным дефицитом роста и отсутствием лицевых особенностей (макроцефалия, нависающий лоб), имеет более благоприятный прогноз течения, однако, я очень рекомендую Вам обратиться за очной консультацией опытного врача-генетика, который уточнит анамнез, осмотрит и при необходимости дополнительно обследует ребенка рядом инструментальных и функциональных способов. Это необходимо выполнить для того, чтобы либо подтвердить, либо опровергнуть данный диагноз, так как гипохондроплазию в период новорожденности установить весьма сложно, и в связи с тем, что фенотипические признаки гипохондроплазии относятся к нижней границе статистически варьирующихся показателей роста в человеческой популяции.


Поделиться с друзьями:

Другие новости по теме: